1.서론

1) 멜라스 증후군[MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes)]

MELAS 증후군은 진행성 신경퇴행성 장애로 사립체성 근육증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건의 소견이 복합적으로 나타나는 질환이다. 환자는 우발적 혹은 어머니로부터 유전되어 발생되어 나타난다. 임상적으로 MELAS 증후군은 간질양 발작이 있고 경기와 치매를 동반한 뇌병증을 보이며 젖산산증과 근 생검상 ragged red fibers가 보이는 사립체 근병증을 나타내는 질병이다.

대부분의 첫 증상은 경기, 재발되는 두통, 오심, 구토 증상이다. 전신 근경직-간대성 발작 후 운동에 대한 부적응과 사지 근위부의 약화 등이 첫 증상으로 나타나기도 한다. 보통은 한 개 이상의 증상을 나타내는데 경기는 의식을 변화시키며 재발하는 양상의 일과성 편마비, 피질성 시력상실과 같은 뇌졸중양의 증상과 연관되어 나타난다. 이런 사건은 축적되어 청소년기에 운동 기능과 시력, 의식을 저하시킨다.

2) 원인

MELAS증후군은 유전질환으로 사립체 DNA의 돌연변이에 의해 유발된다. 대부분 모계유전을 하지만, 최근에는 산발적, 비유전적인 돌연변이에 의한 유전방식도 보고되어 있다. 사립체 유전자 질환은 사립체 기능 이상 정도에 따라 임상 양상이 다양하게 나타나는데, 사립체를 가지고 있는 모든 세포와 장기에서 증상이 나타날 수 있으나 특히 산소와 에너지 요구량이 높아 사립체가 많은 세포를 갖는 조직인 중추신경계, 근육, 심장, 내분비 기관에서 증상이 먼저 발생한다.

3) 진단

키와 체중으로 성장 평가 청각 검사 / 안과 검사 인식 능력 평가 / 물리 치료 평가 / 신경학적 검사 뇌영상검사, 뇌파검사 심장 평가 당뇨선별검사 객관적 지표로는 혈액과 뇌척수액 검사를 시행하며 유산산증, 뇌척수액의 단백질 증가 등의 소견을 보이는 특징이 있다. CT나 MRI와 같은 뇌 영상에서 기저핵의 석회와 소견 등을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다. 또한 PET 검사를 통해 대뇌의 대사가 저하된 것을 확인할 수 있다. 기타 심근병증, 근병증에 대해서 심전도와 근전도 검사, 근 생검 등을 시행하며, 관련 유전자에 대한 유전학 검사를 통해 진단할 수 있다.

4) 치료

특별한 치료법은 없다. 항경련제가 멜라스 증후군과 관련된 경련을 조절하는데 도움이 된다. 보통 사립체 근병증환자에서 적절한 트레드밀 운동이 산소 용량을 증가시키고 휴식시 젖산수치를 감소시킨다. MELAS 증후군은 모계 유전되는 사립체 DNA의 변이가 원인으로 유전적 상담이 환자의 가족에게 큰 도움이 될 수 있다.

* 미토콘드리아의 기능은?

미토콘드리아의 가장 중요한 기능은 몸속으로 들어온 음식물을 통해서 에너지원인 ATP를 합성하는 역할이다. 인체의 근육이 늘어나면 더욱 많은 근육세포 내 더욱 많은 미토콘드리아가 생성되는데 그 결과는 더욱 많은 에너지, 즉 ATP가 생성되게 된다. 따라서 체력이 증가되고 지구력이 강화된다. 하지만 꾸준한 운동을 하지 않으면 미토콘드리아는 소멸되거나 부피가 줄어들기 때문에 인체의 에너지도 줄어들게 된다. 하지만 미토콘드리아는 ATP를 생성하는 과정에서 활성산소를 유발하게 되는데 이 활성산소로 인해 단백질이 파괴되거나 DNA에 나쁜 영향을 미치기도 한다. 세포에는 활성산소로 부터 방어하는 기능이 있지만 점차 노화되어 감에 따라 그 역할이 약화되며 이로 인해 암세포 또는 당뇨병, 고혈압, 심장병 등 각종 질병이 만들어진다.