아동에서 선천성 심장질환(CHD)의 발생빈도는 생존한 신생아 1,000명 중 5-8명이다. 1,000명 중 2-3명의 영아는 심각한 심장질환으로 출생 후 첫해에 증상이 나타날 수 있으며, 치료가 필요할 수 있다. 선천성 심장질환은 출생 후 1년 이내 영아사망의 주요 원인이다(미숙아 제외). 잘 알려진 35개 이상의 결손이 있으며, 가장 흔한 심기형은 심실중격결손(VSD)이다. 선천성 심장결손의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 대부분 유전과 환경요인의 복합작용인 다인자유전의 결과로 여겨진다. 몇 가지 위험요인이 선천성 심장결손의 발생빈도를 높이는 것으로 알려졌다. 모체측 요인으로는 당뇨병, 잘 치료하지 않는 페닐케톤뇨증, 알코올중독과 같은 만성질환, 환경적 독소와 감염노출 등이 있다. 부모 또는 형제 중에 심장결손의 가족력이 있는 경우 심기형의 위험이 증가한다. 선천성 심장질환의 위험은 부모 · 자녀관계일 때 더욱 증가하며, 가족적 소인이 있으면 좌심에 폐쇄성 결손 발생 위험이 높다. 선천성 심기형은 염색체 이상, 증후군이나 신체 다른 기관의 선천적 결함과 관련이 있다. 흔한 심장결손에는 대동맥궁협착, 총동맥간증, 팔로 4징후, 심실중격결손이 있다. 이러한 질환은 임상적으로 다양하게 나타나는데, 어떤 아동에서는 극미한 증상을 보일 수 있고, 또 다른 아동은 모든 특징을 나타낼 수 있다.
