4. 낭성섬유종 [Cystic Fibrosis, CF]
1) 정의
- 백인에게 가장 흔한 치명적인 열성 상 염색체성 질환
2) 병태생리
- 폐손상[pulmonary damage] :점액 폐색, 염증, 부종 및 평활근 수축
- 췌장 및 위장관 침범 :췌장부전은 대체적으로 장폐색 유발, 경련 및 복부통증
- 당내성[glucose intolerrance] : 췌장의 섬유화로 인해 랑게르한스섬 폐색
3) 증상
- 폐증상 : 만성 습성 기침과 기관지염 재발, 악설음, 수포음, 고상지두, 가쁜호흡
- 위장관 : 체중감소, 경련 및 복부통증, 기름의 대변
- 당내성 : 다뇨, 다식, 다음, 다갈
4) 진단
- 땀에서 chloride 60mEq/L 이상인 양성
- 췌장 외분비선의 기능부전
- 흉부 X-선 촬영, 가족력
